Zrób test genetyczny

Fot. Archiwum
Fot. Archiwum

Wiedza o uszkodzonym genie działała dyscyplinująco. Można zaplanować profilaktykę lub zastosować chemioprewencję.

Niektóre choroby, w tym rak, mogą powstawać w związku z dziedziczną predyspozycją. Sytuacja taka ma miejsce, gdy szkodliwa mutacja genowa jest w rodzinie przekazywana z pokolenia na pokolenie. Dzięki testowi można określić, czy badana osoba jest nosicielem takiej mutacji i czy z tego powodu jest bardziej zagrożona wystąpieniem określonego nowotworu.

– Testy genetyczne to badania molekularne wykonywane z krwi pacjenta w celu wykrycia mutacji genetycznej, czyli wykrycia uszkodzonego genu, który może odpowiadać za zwiększone ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych u danej osoby. Ich wykonywanie jest poprzedzane analizą wywiadu rodzinnego obejmującą krewnych I-III stopnia, informacją o ograniczeniu testów oraz uzyskaniem zgody na badanie – mówi dr Monika Łączyńska-Madera, specjalista ginekolog-położnik, onkolog-radioterapeuta z Podkarpackiego Centrum Onkologicznego w Rzeszowie.

Wykonanie testu nie zwalnia z badań profilaktycznych
Badanie genetyczne to nie wyrok, a dobry początek mądrego życia. Dodatni test genetyczny powoduje, że badania profilaktyczne wykonuje się częściej i bardzo systematycznie Wiedza o uszkodzonym genie działała bowiem na pacjenta dyscyplinująco. Oprócz profilaktyki możliwa jest także np. chemioprewencja, czyli zapobiegawcze zażywanie leków zmniejszających ryzyko zachorowania. W szczególnych przypadkach pacjenci decydują się na usunięcie narażonego narządu.

– Ujemny test genetyczny również nie zwalnia z badań profilaktycznych, gdyż tylko około 5-10 proc. nowotworów jest uwarunkowanych genetycznie. 90 – 95 proc. pacjentów z chorobą nowotworową nie ma wykrytych nieprawidłowości, bo nie ma dostępnych badań genetycznych – mówi dr Madera.

Jakie nowotwory wykaże test?
Opracowano już test na raka jelita grubego, raka piersi i raka jajnika. Dziedziczny rak jelita grubego to: zespół Lyncha I – występowanie tylko raka jelita grubego oraz zespół Lyncha II – występowanie raka okrężnicy oraz innych m.in. raka trzonu macicy, piersi, żołądka, jelita cienkiego, wątroby, dróg żółciowych oraz dróg moczowych, a także chłoniaków.

W zależności od tego jaki nieprawidłowy gen wykryto testem, ich nosiciele powinni zrobić określone badania. Może to być np.: kolonoskopia, mammografia, USG piersi, rezonans piersi, badanie ginekologiczna, badanie poziomu Ca125, PSA, profilaktyczne operacje np. usunięcia piersi lub jajników.

W przypadku predyspozycji do zachorowania na raka jajnika (mutacje BRCA1), gdy kobieta rodziła, ma już ponad 40 lat – zaleca się usunięcie jajników wraz z jajowodami. Ostateczna decyzja należy do pacjentki, ale lekarz powinien przedstawić taką możliwość. W Polsce kilkaset kobiet zdecydowało się na ten zabieg. Decyzja o nim jest trudna, ale trzeba pamiętać, że rak rozwija się szybko i bezboleśnie. Gdy sygnalizuje swoją obecność, najprawdopodobniej doszło już do przerzutów. Częstość nosicielstwa mutacji BRCA1 u chorych na raka jajnika wynosi około 10 proc, a u większości nosicielek nie odnotowuje się wcześniejszych zachorowań na raka piersi lub raka jajnika w rodzinie.

W przypadku predyspozycji do zachorowania na raka jelita grubego (mutacje genów MSH2, MLH2h, MLH1, MSH6) konieczna jest kolonoskopia co 2 lata i to już od 25. r. ż. Przy okazji w czasie badania można usunąć polipy.

Kobiety, u których wykryto predyspozycje do rozwoju raka piersi (mutacje BRCA1) nie powinny stosować pigułek antykoncepcyjnych ani hormonalnej terapii zastępczej, bo hormony – w ich przypadku – mogą przyspieszyć rozwój choroby. Polecane jest natomiast jak najdłuższe karmienie piersią. Po ukończeniu 35. r. ż. raz w roku należy wykonać mammografię (dobrze jest zastąpić ją rezonansem magnetycznym), a USG piersi co pół roku i to już od 25. r. ż. Niektóre pacjentki z rodzin, w których kobiety umierały młodo na raka piersi, decydują się na profilaktyczne usunięcie obu piersi. Ingerencja chirurga jest tu mniejsza niż przy mastektomii związanej z chorobą, łatwiejsza jest też rekonstrukcja piersi.

Anna Moraniec

Leave a Reply

Your email address will not be published.